Тяжелая инфантильная гипофосфатазия

Тяжелая инфантильная гипофосфатазия

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся гиперкальциемией, тяжелой деминерализацией костей, низким уровнем щелочной фосфатазы плазмы, повышенным уровнем фосфаэтаноламина мочи и преждевременным выпадением зубов. Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия. Аутосомно-доминантное заболевание без серьезных клинических проявлений.

Экскреция кальция с мочой снижена Это иногда сопровождается нефрокальцинозом, образованием камней в почках и азотемией. Интоксикация материнским витамином Д редко вызывает что-то более серьезное, чем транзиторная гиперкальциемия. Интоксикация материнским витамином Д редко вызывает что-то более серьезное, чем транзиторная гиперкальциемия.

Расстройства эндокринной системы Врожденный гипотиреоидизм Врожденный гипотиреоидизм. Физикальное обследование в большинстве случаев не позволяет поставить диагноз врожденного гипотиреоидизма. Во всех штатах сейчас требуется скрининговое обследование новорожденных на гипотиреоидизм в дополнение к тестам на галактоземию и фенилкетонурию.

Чем быстрее начинается лечение, тем более адекватного умственного развития ребенка удается добиться. Большинство программ позволяет поставить диагноз и начать лечение в течение первого месяца жизни. Этиология Обычно спорадический атиреоз или эктопия щитовидной железы.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: